Ученые СВФУ разработают генетический паспорт здоровья для жителя Сибири и Арктики
22.08.2025
На IX Дальневосточной научно-практической конференции «Диагностика, профилактика и лечение наследственной и врожденной патологии» исследователи Северо-Восточного федерального университета представили результаты комплексного научного проекта по геномике Арктики, выполненного по госзаданию Министерства науки и образования России. Итогом проекта станет «Генетический паспорт для жителя Сибири и Арктики», включающий персонализированное ДНК-тестирование на наследственные заболевания. Конференция проходит в Якутске 21-22 августа.
Проект «Геномика Арктики: эпидемиология, наследственность, патология» в 2020-2023 годах выполнила научно-исследовательская лаборатория Медицинского института СВФУ «Молекулярная медицина и генетика человека», в 2024 году исследователи выиграли проект «Геномика Арктики: диагностика, профилактика и лечение», реализуемый до 2027 года. Руководитель лаборатории, доктор медицинских наук Надежда Максимова представила основные результаты. Среди частых наследственных заболеваний у якутов она назвала 3М синдром 1 или якутский синдром низкорослости, описанный в 2007 году и SOPH синдром – синдром низкорослости с атрофией зрительных нервов и пельгеровской аномалией лейкоцитов, выявленный в 2010 году, а также мукополисахаридоз-плюс синдром и другие заболевания.
«Основной причиной накопления наследственных заболеваний в якутской популяции является эффект основателя, и она может быть отнесена к генетическим изолятам. Молекулярно-генетический скрининг в Якутии – это эффективный инструмент для снижения генетического груза, он должен сопровождаться медико-генетическим консультированием, должна быть доступность пренатальной диагностики, предимплантационного тестирования. С нашей стороны скрининг будет продолжен с расширением районов и перечня заболеваний. По итогам проекта по геномике мы должны разработать «Генетический паспорт для жителя Сибири и Арктики», включающий персонализированное ДНК-тестирование на наследственные заболевания, также продолжим поиск новых мутаций и фундаментальное изучение наследственных заболеваний для включения в генетический регистр», – рассказала доктор наук.
По словам Надежды Максимовой, в 2023 году медико-генетические консультации получили около 10 тысяч человек. Ежегодно около четырех тысяч пациентов обращаются первично, из них 25% – беременные женщины. С 2001 года работает республиканский генетический регистр наследственной и врожденной патологии, с 2023 года работа ведется в информационной системе «Геном-эксперт. Клиника». Выездное консультирование охватило более 20 улусов, в 2022-2023 годах были выезды в Чукотский автономный округ и Магаданскую область. «Мы приглашаем к сотрудничеству регионы Дальнего Востока, чтобы проводить совместные исследования и улучшить генофонд населения России», – призвала руководитель лаборатории СВФУ.
Она также отметила подготовку научных кадров для генетики в федеральном университете: молодые ученые успешно обучаются в аспирантуре по научной специальности 1.5.7 – Генетика (Медицинские и биологические науки), защищают диссертации, получают патенты. Медицинский институт вуза ведет активную работу со школьниками, а будущие врачи обучаются в научном кружке по биоинформатике и студенческом научном обществе «Генетик».
На открытии научно-практической конференции выступил главный врач Медико-генетического центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения в ДВФО Сергей Воронин. «Мир меняется в лучшую сторону, и мы, генетики, помогаем делать его лучше. Главное – помочь семьям, вовремя начинать диагностику, лечение, чтобы дети рождались здоровыми и сохраняли здоровье. Помощь должна быть в каждом регионе страны», – подчеркнул он.
Научное мероприятие объединило исследователей из Москвы, Санкт-Петербурга, Томска, Новосибирска, Хабаровска, Владивостока, Улан-Удэ, Южно-Сахалинска и других городов.
Пресс-служба СВФУ.
Опубликовано на: https://www.s-vfu.ru/news/detail.php?SECTION_ID=3&ELEMENT_ID=278657
«Основной причиной накопления наследственных заболеваний в якутской популяции является эффект основателя, и она может быть отнесена к генетическим изолятам. Молекулярно-генетический скрининг в Якутии – это эффективный инструмент для снижения генетического груза, он должен сопровождаться медико-генетическим консультированием, должна быть доступность пренатальной диагностики, предимплантационного тестирования. С нашей стороны скрининг будет продолжен с расширением районов и перечня заболеваний. По итогам проекта по геномике мы должны разработать «Генетический паспорт для жителя Сибири и Арктики», включающий персонализированное ДНК-тестирование на наследственные заболевания, также продолжим поиск новых мутаций и фундаментальное изучение наследственных заболеваний для включения в генетический регистр», – рассказала доктор наук.
По словам Надежды Максимовой, в 2023 году медико-генетические консультации получили около 10 тысяч человек. Ежегодно около четырех тысяч пациентов обращаются первично, из них 25% – беременные женщины. С 2001 года работает республиканский генетический регистр наследственной и врожденной патологии, с 2023 года работа ведется в информационной системе «Геном-эксперт. Клиника». Выездное консультирование охватило более 20 улусов, в 2022-2023 годах были выезды в Чукотский автономный округ и Магаданскую область. «Мы приглашаем к сотрудничеству регионы Дальнего Востока, чтобы проводить совместные исследования и улучшить генофонд населения России», – призвала руководитель лаборатории СВФУ.
Она также отметила подготовку научных кадров для генетики в федеральном университете: молодые ученые успешно обучаются в аспирантуре по научной специальности 1.5.7 – Генетика (Медицинские и биологические науки), защищают диссертации, получают патенты. Медицинский институт вуза ведет активную работу со школьниками, а будущие врачи обучаются в научном кружке по биоинформатике и студенческом научном обществе «Генетик».
На открытии научно-практической конференции выступил главный врач Медико-генетического центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения в ДВФО Сергей Воронин. «Мир меняется в лучшую сторону, и мы, генетики, помогаем делать его лучше. Главное – помочь семьям, вовремя начинать диагностику, лечение, чтобы дети рождались здоровыми и сохраняли здоровье. Помощь должна быть в каждом регионе страны», – подчеркнул он.
Научное мероприятие объединило исследователей из Москвы, Санкт-Петербурга, Томска, Новосибирска, Хабаровска, Владивостока, Улан-Удэ, Южно-Сахалинска и других городов.
Пресс-служба СВФУ.
Опубликовано на: https://www.s-vfu.ru/news/detail.php?SECTION_ID=3&ELEMENT_ID=278657